Thread Rating:
  • 0 Vote(s) - 0 Average
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Thread Modes
Serba-Serbi Penyakit Langka Ataksia Friedreich yang Penting Diketahui
#1
Pernahkah kamu mendengar istilah 'kaki pengkor'? Dalam dunia media, kondisi ini merupakan penyakit langka yang dinamakan ataksia Friedreich alias kondisi kaki seseorang yang bengkok sehingga membuatnya sulit berjalan dengan normal seperti orang-orang pada umumnya.

Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik alias keturunan yang merusak sistem saraf secara progresif. Artinya, kerusakan yang ditimbulkan oleh penyakit ini akan semakin parah dari waktu ke waktu seiring dengan pertambahan usia penderita.

Bagian tubuh yang diserang oleh penyakit ini adalah sumsum tulang belakang dan saraf tepi serta otak kecil atau dinamakan degenerasi spinocerebellar. Bagian ini mengontrol gerakan otot dan koordinasi pada lengan dan kaki sehingga gejala penyakit ini paling terlihat di area tersebut, termasuk kaki pengkor tadi.

Lalu, mengapa penyakit ini tergolong langka? Karena ia hanya terjadi pada 1 di antara 40.000 orang di dunia.
Apa yang bisa kamu lakukan bila ada anggota keluarga yang menderita ataksia Friedreich?

Ataksia Friedreich memang merupakan kelainan genetik alias keturunan. Artinya, kamu memiliki risiko lebih besar terkena ataksia Friedreich jika ada anggota keluarga yang juga mengalaminya.

Meski begitu, butuh gen ataksia Friedreich dari kedua orangtua untuk membuat kamu juga mengidap penyakit yang sama. Jika gen yang rusak hanya diwarisi dari salah satu orangtua, maka anak akan menjadi pembawa gen yang rusak (carrier).
Pembawa gen ini tidak akan mengalami gejala ataksia Friedreich. Namun, bila ia menikah dengan penderita ataksia atau sesama carrier ataksia, maka ada kemungkinan keturunannya akan terkena ataksia Friedreich.
Oleh karena itu, jika kamu mengalami gejala ataksia, padahal kedua orangtua tidak terlihat menderita penyakit ini, bisa jadi itu dikarenakan kedua orangtua kamu adalah carrier. Untuk memastikan masalah kamu benar-benar gejala ataksia, sila melakukan pemeriksaan mendalam dengan dokter ahli syaraf.
Dokter mungkin akan melakukan pemeriksaan fisik seperti tes neuromuskular terperinci, CT scan, MRI, hingga tes genetik. Tes darah untuk mengetahui kadar glukosa atau vitamin E dalam darah juga mungkin dilakukan karena gejala ataksia Friedreich mirip dengan gejala defisiensi vitamin E.
Bedanya, defisiensi vitamin E bisa diatasi dengan konsumsi vitamin E dalam jangka panjang. Sementara itu, ataksia Friedreich tidak ada obatnya.

Reply




Users browsing this thread: 1 Guest(s)

About Ziuma

ziuma - forum diskusi dan komunitas online. disini kamu bisa berdiskusi, berbagi informasi dan membentuk komunitas secara online. Bisa juga berdiskusi dengan sesama webmaster/blogger. forum ini berbasis mybb

             Quick Links

             User Links

             Advertise