Saat Tangisan Bayi Seperti Kucing, Kenali 5 Fakta Sindrom Cri Du Chat

[info.sehat]

Istilah sindrom cri du chat memang terdengar unik, tapi disangka sangka jika sindrom ini jangan pernah dianggap enteng. Sindrom Cri du Chat adalah bahasa Prancis dan diterjemahkan sebagai 'Cry of the Cat'. Kondisi ini menggambarkan tangisan khas kucing yang dibuat oleh anak-anak dengan sindrom ini.

Jika tidak dikenali lebih dalam, penyakit ini bisa membahayakan tumbuh kembang si Kecil hingga terlahir dalam kondisi cacat. Yuk cari tahu fakta mengenai sindrom cri du chat yang langka tapi cukup berbahaya ini.

Sindrom Cri du Chat Termasuk Langka

Sindrom Cri du Chat sangat langka dan hanya terjadi pada sekitar 1 dari 25.000-50.000 kelahiran. Penyakit yang sering menyerang anak perempuan ini disebabkan oleh bagian yang hilang pada kromosom 5. Kadang-kadang disebut sindrom 5p- (5p minus).

Sindrom ini biasanya terjadi secara kebetulan, tetapi dalam 10-15% kasus itu diwariskan. Jika Anda memiliki anak dengan sindrom Cri du Chat, Anda dapat memilih untuk menguji kromosom Anda sendiri jika Anda ingin memiliki lebih banyak anak.

Ciri Fisik Sindrom Cri du Chat 

Ciri fisik yang paling jelas dari sindrom Cri du Chat adalah tangisan seperti kucing pada masa bayi.

Ini disebabkan oleh masalah pada laring dan sistem saraf bayi. Sepertiga anak kehilangan tangisnya saat mereka berusia dua tahun.

Tanda dan gejala fisik umum lainnya mungkin termasuk:

• masalah makan karena kesulitan menelan dan menghisap
  
• berat badan lahir rendah dan pertumbuhan fisik yang buruk
  
• banyak air liur
  
• sembelit
  
• microcephaly (kepala kecil)
  
• mata terbuka lebar, mata memandang ke berbagai arah ( juling ), kutil di depan mata, dan lipatan kulit menutupi sudut dalam mata
  
• tonus otot rendah
  
• rahang kecil dan telinga rendah
  
• jari-jari pendek dan garis-garis yang melintasi telapak tangan (lipatan telapak tangan tunggal).
  

Gejala yang kurang umum termasuk gangguan pendengaran dan kelainan bentuk tulang.

Anak dengan Sindrom Cri du Chat Memiliki Keterlambatan Pertumbuhan

Anak-anak dengan sindrom Cri du Chat biasanya mengalami keterlambatan gerak, terutama saat berjalan.

Beberapa anak berjalan sedini mungkin selama dua tahun, tetapi yang lain bisa memakan waktu hingga enam tahun karena otot yang rendah. Beberapa mungkin tidak akan pernah bisa berjalan.

Selain itu, anak-anak dengan sindrom Cri du Chat dapat mengalami disabilitas intelektual ringan hingga berat. Ini mungkin termasuk kesulitan bahasa mulai dari keterlambatan bicara ringan hingga gangguan bahasa yang parah. Beberapa anak mungkin tidak akan pernah bisa berbicara.

Mudah Mengamuk dan Hiperaktif

Gejala sindrom cri du chat bervariasi antar individu. Variabilitas gejala klinis dan keterlambatan perkembangan mungkin terkait dengan ukuran penghapusan lengan 5p. Namun, anak-anak dengan sindrom Cri du Chat dapat mengalami masalah perilaku yang meliputi:

• tangisan bernada tinggi seperti kucing
  
• keterbelakangan mental
  
• perkembangan yang tertunda
  
• fitur wajah yang khas
  
• ukuran kepala kecil (mikrosefali)
  
• mata dengan jarak yang lebar (hipertelorisme)
  
• berat badan lahir rendah dan otot yang lemah
  
• tonus (hipotonia) pada masa bayi. 
  
• Anak-anak dengan sindrom Cri du Chat dapat memiliki masalah medis, termasuk masalah jantung, hernia, masalah ginjal, dan refluks lambung.
  

Harapan Hidup Anak dengan Sindrom Cri du Chat

Sejumlah kecil anak terlahir dengan cacat organ yang serius dan kondisi medis yang mengancam nyawa, meskipun kebanyakan individu dengan sindrom cri du chat memiliki harapan hidup yang normal. Baik anak-anak maupun orang dewasa dengan sindrom ini biasanya bersahabat dan bahagia, dan menikmati interaksi sosial.

Tidak ada pengobatan khusus yang tersedia untuk sindrom ini. Anak-anak yang lahir dengan kondisi genetik ini kemungkinan besar memerlukan dukungan berkelanjutan dari tim yang terdiri dari orang tua, terapis, dan profesional medis dan pendidikan untuk membantu anak mencapai potensi maksimalnya.

Dengan intervensi pendidikan awal dan konsisten, serta terapi fisik dan bahasa, anak-anak dengan sindrom cri du chat mampu mencapai potensi maksimal mereka dan dapat menjalani kehidupan yang penuh dan bermakna.