Manfaat Tes Genetik Saat Cek Kesehatan Pra Nikah

[info.sehat]

Cek kesehatan pra nikah merupakan suatu hal yang harus dilakukan oleh pasangan yang akan melangsungkan pernikahan. Hal ini dilakukan untuk membantu mengidentifikasi adanya potensi masalah kesehatan dan risiko bagi masing-masing pasangan dan calon keturunan yang dihasilkan. Oleh karena itu, sangat penting bagi pasangan yang akan menikah untuk melakukan skrining terlebih dahulu untuk membantu memahami kondisi genetika mereka, sehingga pasangan dapat memahami bagaimana tindakan yang dilakukan untuk pencegahan gangguan kesehatan pada calon keturunan.

Salah satu tes yang dilakukan dalam cek kesehatan pra nikah adalah tes genetik. Tes genetik dapat memberikan informasi mengenai latar belakang genetik seseorang. Selain itu, tes genetik juga memiliki fungsi untuk:

Skrining Bayi Baru Lahir
Skrining bayi baru lahir dilakukan segera setelah bayi dilahirkan untuk mengidentifikasi kelainan genetik yang dapat diobati sejak dini.
Tes Diagnostik

Tes diagnostik digunakan untuk membantu mengidentifikasi atau mengesampingkan kondisi genetik atau kromosom tertentu. Dalam banyak kasus, pengujian genetik digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis ketika terjadi kondisi tertentu yang dicurigai berdasarkan tanda dan gejala fisik. Tes diagnostik tersebut dapat dilakukan sebelum kelahiran atau kapan saja selama hidup seseorang, tetapi tidak tersedia untuk semua gen atau semua kondisi genetik. Hasil tes diagnostik juga dapat memengaruhi pilihan seseorang tentang metode perawatan kesehatan dan pengelolaan gangguan kesehatan yang dialami.

Pengujian Pembawa atau Carrier
Pengujian pembawa genetik digunakan untuk mengidentifikasi orang yang membawa satu salinan mutasi gen yang jika ada dalam dua salinan, menyebabkan kelainan genetik. Jenis pengujian ini akan ditawarkan kepada individu yang memiliki kondisi riwayat keluarga dengan kelainan genetik dan kepada orang-orang dalam kelompok etnis tertentu yang memiliki peningkatan risiko kondisi genetik tertentu. Jika kedua orang tua telah diuji, tes tersebut dapat memberikan informasi tentang risiko pasangan jika memiliki anak dengan kondisi genetik.

Tes Pralahir
Tes prenatal digunakan untuk mendeteksi perubahan gen atau kromosom janin sebelum dilahirkan ke dunia. Jenis pengujian ini pada umumnya dilakukan selama kehamilan jika ada peningkatan risiko bahwa bayi akan memiliki kelainan genetik atau kromosom. Dalam beberapa kasus, tes prenatal juga dapat mengurangi ketidakpastian pasangan atau membantu mereka membuat keputusan tentang kehamilan. Namun, tes pralahir tidak dapat mengidentifikasi semua kemungkinan kelainan bawaan dan cacat lahir.

Tes Pra Implantasi
Tes pra implantasi atau yang juga disebut diagnosis genetik praimplantasi (PGD), adalah teknik khusus yang dapat digunakan untuk mengurangi risiko memiliki anak dengan kelainan genetik atau kromosom tertentu. Tes ini digunakan untuk mendeteksi perubahan genetik pada embrio yang dibuat dengan menggunakan teknik reproduksi buatan (ART) seperti fertilisasi in-vitro (IVF). Fertilisasi in-vitro melibatkan pengangkatan sel telur dari ovarium wanita dan membuahinya dengan sel sperma di luar tubuh. Untuk melakukan pengujian praimplantasi, sejumlah kecil sel diambil dari embrio ini dan diuji untuk perubahan genetik tertentu. Hanya embrio tanpa perubahan ini yang ditanamkan di dalam rahim untuk memulai kehamilan.

Tes Prediktif dan Presimptomatik
Jenis pengujian prediktif dan presimptomatik digunakan untuk mendeteksi adanya mutasi gen yang terkait dengan kelainan yang muncul setelah lahir, yang seringkali terjadi di kemudian hari. Tes-tes tersebut dapat membantu calon pasangan pengantin yang memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik, tetapi yang tidak memiliki ciri-ciri kelainan itu sendiri pada saat pengujian. Tes prediktif ini dapat mengidentifikasi mutasi yang meningkatkan risiko seseorang mengembangkan kelainan dengan dasar genetik, seperti jenis kanker tertentu. 

Tes presimptomatik dapat menentukan apakah seseorang akan mengembangkan kelainan genetik, seperti hemokromatosis herediter(gangguan kelebihan zat besi), sebelum tanda atau gejala muncul. Hasil pengujian prediktif dan presimptomatik dapat memberikan informasi tentang risiko seseorang mengembangkan gangguan tertentu dan membantu membuat keputusan tentang perawatan medis.

Mengingat pentingnya mengetahui risiko penyakit yang diwariskan oleh calon orang tua, maka untuk Anda yang sedang atau akan melangsungkan pernikahan wajib untuk melakukan cek kesehatan pra nikah. Hal ini agar Anda bisa mengetahui tindakan pencegahan dan metode perawatan serta pengobatan jika terjadi sesuatu yang tidak diinginkan.