Kenali Penyebab dan Pengobatan Progeria, Penyakit Langka yang Buat Anak Menua

[info.sehat]

Pernahkah Anda mendengar istilah penyakit progeria? Penyakit ini merupakan kondisi genetik langka karena kondisi genetik yang menyebabkan penuaan dini. Akibatnya, anak memiliki tampilan menjadi lebih tua bahkan lansia dari usianya. 

Kondisi progeria ini memang sangat langka, memengaruhi sekitar 1 dari 4 juta kelahiran bayi di dunia. Progeria atau disebut juga dengan Hutchinson - Gilford Progeria Syndrom (HGPS) menyebabkan anak tidak bisa hidup lebih dari 13 tahun. Penyakit genetik ini juga dapat diderita oleh ras dan jenis kelamin apa saja. Meski kondisi genetik, namun penyakit ini bukan keturunan atau warisan dalam keluarga. Lantas apa penyebabnya?

Penyebab Kelainan Progeria

Anak yang mengalami progeria ini rata-rata tidak dapat melewati usia 13 tahun karena tubuhnya cepat menua dengan cepat sekali. Hingga kini, tercatat sebanyak 134 anak yang menderita kelainan ini yang ada di 46 negara.

Sindrom Hutchinson-Gilford ini terjadi akibat adanya kesalahan gen tertentu yang menghasilkan protein abnormal yang disebut progerin. Saat sel menggunakan protein yang tidak normal tersebut, membuat mereka memecah lebih mudah. Sehingga membuat progerin jadi menumpuk di banyak sel tubuh dan anak pun akan cepat menua. Kelainan ini memang bukan bawaan keluarga atau keturunan, namun jika dalam satu keluarga memiliki anak mengalami kelainan ini, maka ada peluang 2-3 persen saudara lain juga akan mengalami hal serupa.  Maka dari itu, untuk menghindari kekhawatiran itu, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter agar bisa dicegah.

Kenali Tanda dan Gejala Kelainan Progeria

Anak yang menderita kelainan ini kebanyakan lahir dengan kondisi sehat. Akan tetapi, saat satu tahun pertama kehidupannya, anak mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit progeria ini.

Biasanya bayi yang menderita progeria ini tidak tumbuh atau memiliki berat normal sebagaimana anak usianya. Berikut tanda-tanda anak mengidap progeria.

• Rahang bawahnya kecil
  
• Memiliki ukuran kepala yang lebih besar
  
• Mata berukuran besar
  
• Telinga menonjol
  
• Hidungnya tipis, namun bagian ujung berbentuk seperti paruh
  
• Nada suaranya tinggi
  
• Pembuluh darah vena biasanya terlihat
  
• Terjadi kekakuan pada sendi
  
• Lemak dan otot tubuh menghilang
  
• Pertumbuhan gigi tidak normal dan cenderung lambat
  
• Mengalami kerontokan rambut, bahkan juga bulu mata dan alis
  
• Kulit wajah keriput dan juga menyusut
  
• Kulit mengalami penuaan, bahkan kulit juga menipis
  
• Rentang gerak terbatas dan juga mungkin juga mengalami dislokasi pinggul
  

Anak dengan kelainan ini juga mengalami penyakit yang umumnya dialami oleh lansia, seperti tulang keropos, hipertensi, pembuluh darah mengeras, hingga penyakit jantung. Jadi tidak hanya secara fisik mengalami penuaan. 

Pengobatan untuk Penderita Progeria

Hingga kini sebenarnya belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Hanya saja, perawatan dilakukan untuk membantu menunda atau meringankan gejala dari penyakit yang dialami. Perawatan yang dimaksud seperti:

Obat-obatan

Biasanya dokter akan meresepkan berbagai obat-obatan untuk untuk mencegah berbagai kondisi yang dialami oleh penderita. Misalnya obat untuk menurunkan kolesterol atau obat untuk mencegah pembekuan darah. Ada pula pemberian aspirin dosis rendah setiap hari dengan tujuan untuk membantu mencegah terjadinya serangan jantung dan juga stroke. Ada pula obat untuk hormon pertumbuhan agar berat dan tinggi badan anak meningkat.

Operasi

Ada pula beberapa anak yang menderita progeria ini menjalani operasi bypass koroner yang bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit jantung.

Terapi Fisik dan Okupasi
Terapi ini dapat membantu anak agar terus bergerak saat mengalami berbagai kekakuan sendi atau masalah pinggul.