14 July 2020, 04:34 PM
Apakah Anda pernah mendengar mengenai penyakit pompe? Jenis penyakit ini memang tidak terlalu familiar di khalayak umum. Penyakit pompe bahkan dikategorikan sebagai penyakit langka karena minimnya orang yang terkena penyakit ini.
Penyakit pompe sendiri merupakan salah satu jenis cacat lahir. Seorang bayi dikatakan menderita penyakit pompe ketika terpantau ada penimbunan glikogen di dalam tubuhnya. Fungsi dari glikosen sebenarnya adalah membentuk gula polisakarida yang dapat menjadi cadagan energi. Akan tetapi, jika jumlahnya berlebihan, glikogen bisa menghalangi pembentukan enzim acid alfa glucodidase yang organ dan jaringan tubuh menjadi tidak berfungsi optimal, bahkan bisa mengalami kerusakan.
Penasaran dengan jenis penyakit langka yang satu ini? Berikut adalah beberapa fakta terkait penyakit pompe yang bisa membuat Anda semakin sadar akan bahaya penyakit yang merupakan kelainan genetik tersebut.
1. 1:40.000
Mengapa penyakit pompe bisa dikategorikan sebagai suatu jenis penyakit langka? Ini karena orang yang terinfeksi penyakit ini masih sangat minim. Setidaknya, penyakit pompe baru bisa ditemukan pada satu bayi dari 40.000 kelahiran di seluruh dunia. Saat ini, diperkirakan ada hanya ada sekitar 5.000—1.000 orang yang menderita penyakit pompe di seluruh dunia.
2. Bukan Penyakit Menular
Penyakit pompe adalah jenis kelainan genetik. Penyebaran penyakit ini hanya bisa timbul dari orang tua yang membawa kecenderungan penyakit ini kepada anaknya. Jika kedua orang tua anak ternyata memiliki kecenderungan pompe, hampir 25 persen bisa dipastikan anak yang lahir dari mereka akan menderita penyakit pompe.
3. Gejala Tak Melulu ketika Lahir
Gejala penyakit pompe tidak selalu terlihat ketika seorang bayi lahir. Ada kemungkinan gejala penyakit ini baru akan timbul setelah usia anak menginjak satu tahun. Bahkan dalam beberapa kasus, ditemukan individiu yang baru merasakan gejala penyakit pompe ketika menginjak usia remaja bahkan dewasa.
4. Memengaruhi Pertumbuhan
Bayi-bayi yang lahir dengan bawaan penyakit pompe umumnya cenderung memiliki tingkat berat badan rendah dan panjang tidak ideal. Kondisi ini bisa terus berlanjut ke depannya. Pasalnya, kondisi penumpukan glikogen memang bisa sangat memengaruhi pertumbuhan.
5. Serang Organ Vital
Penyakit pompe jelas tidak bisa dipandang remeh. Pasalnya, penyakit ini bisa menyebabkan kerusakan pada seluruh organ tubuh. Bahkan tidak jarang, organ-organ tubuh vital seperti jantung dan paru-paru menjadi yang pertama diserang. Seseorang yang mengidap kelainan genetik ini bisa akan kesulitan bernapas atau mengalami pembengkakan jantung yang agresif sehingga mengancam jiwa mereka.
6. Tidak Bisa Pulih Penuh
Penyakit pompe merupakan suatu jenis penyakit langka yang sampai saat ini belum ditemukan obat untuk bisa menyembuhkannya secara total. Dokter bisa memberikan terapi khusus penggantian enzim untuk memperlambat gejala dan kerusakan yang ditimbulkan. Namun tetap saja, penderita tidak dapat memperoleh kepulihan total. Terapi
7. Minim Kasus di Indonesia
Penyakit pompe rata-rata banyak ditemukan di dataran Amerika. Di Indonesia sendiri, penyakit ini baru pertama kali terindikasi menimpa seorang anak usia 3 tahun pada akhir tahun 2018 silam. Karena menderita penyakit pompe, sang anak terpaksa mesti hidup dengan vertilator guna bisa bertahan. Saking minimnya kasus penyakit ini di Indonesia, obat-obatan untuk terapi penyakit pompe di Indonesia pun masih mesti dikirim langsung dari luar negeri dengan harga yang fantastis.
***
Mengetahui fakta-fakta di atas diharapkan bisa meningkatkan kewaspadaan Anda terkait penyakit langka yang satu ini. Tidak ada salahnya melakukan pemeriksaan kesehatan menyeluruh sebelum merencanakan kehamilan guna mengetahui ada tidaknya potensi anak terkena penyakit pompe ketika dilahirkan.
Penyakit pompe sendiri merupakan salah satu jenis cacat lahir. Seorang bayi dikatakan menderita penyakit pompe ketika terpantau ada penimbunan glikogen di dalam tubuhnya. Fungsi dari glikosen sebenarnya adalah membentuk gula polisakarida yang dapat menjadi cadagan energi. Akan tetapi, jika jumlahnya berlebihan, glikogen bisa menghalangi pembentukan enzim acid alfa glucodidase yang organ dan jaringan tubuh menjadi tidak berfungsi optimal, bahkan bisa mengalami kerusakan.
Penasaran dengan jenis penyakit langka yang satu ini? Berikut adalah beberapa fakta terkait penyakit pompe yang bisa membuat Anda semakin sadar akan bahaya penyakit yang merupakan kelainan genetik tersebut.
1. 1:40.000
Mengapa penyakit pompe bisa dikategorikan sebagai suatu jenis penyakit langka? Ini karena orang yang terinfeksi penyakit ini masih sangat minim. Setidaknya, penyakit pompe baru bisa ditemukan pada satu bayi dari 40.000 kelahiran di seluruh dunia. Saat ini, diperkirakan ada hanya ada sekitar 5.000—1.000 orang yang menderita penyakit pompe di seluruh dunia.
2. Bukan Penyakit Menular
Penyakit pompe adalah jenis kelainan genetik. Penyebaran penyakit ini hanya bisa timbul dari orang tua yang membawa kecenderungan penyakit ini kepada anaknya. Jika kedua orang tua anak ternyata memiliki kecenderungan pompe, hampir 25 persen bisa dipastikan anak yang lahir dari mereka akan menderita penyakit pompe.
3. Gejala Tak Melulu ketika Lahir
Gejala penyakit pompe tidak selalu terlihat ketika seorang bayi lahir. Ada kemungkinan gejala penyakit ini baru akan timbul setelah usia anak menginjak satu tahun. Bahkan dalam beberapa kasus, ditemukan individiu yang baru merasakan gejala penyakit pompe ketika menginjak usia remaja bahkan dewasa.
4. Memengaruhi Pertumbuhan
Bayi-bayi yang lahir dengan bawaan penyakit pompe umumnya cenderung memiliki tingkat berat badan rendah dan panjang tidak ideal. Kondisi ini bisa terus berlanjut ke depannya. Pasalnya, kondisi penumpukan glikogen memang bisa sangat memengaruhi pertumbuhan.
5. Serang Organ Vital
Penyakit pompe jelas tidak bisa dipandang remeh. Pasalnya, penyakit ini bisa menyebabkan kerusakan pada seluruh organ tubuh. Bahkan tidak jarang, organ-organ tubuh vital seperti jantung dan paru-paru menjadi yang pertama diserang. Seseorang yang mengidap kelainan genetik ini bisa akan kesulitan bernapas atau mengalami pembengkakan jantung yang agresif sehingga mengancam jiwa mereka.
6. Tidak Bisa Pulih Penuh
Penyakit pompe merupakan suatu jenis penyakit langka yang sampai saat ini belum ditemukan obat untuk bisa menyembuhkannya secara total. Dokter bisa memberikan terapi khusus penggantian enzim untuk memperlambat gejala dan kerusakan yang ditimbulkan. Namun tetap saja, penderita tidak dapat memperoleh kepulihan total. Terapi
7. Minim Kasus di Indonesia
Penyakit pompe rata-rata banyak ditemukan di dataran Amerika. Di Indonesia sendiri, penyakit ini baru pertama kali terindikasi menimpa seorang anak usia 3 tahun pada akhir tahun 2018 silam. Karena menderita penyakit pompe, sang anak terpaksa mesti hidup dengan vertilator guna bisa bertahan. Saking minimnya kasus penyakit ini di Indonesia, obat-obatan untuk terapi penyakit pompe di Indonesia pun masih mesti dikirim langsung dari luar negeri dengan harga yang fantastis.
***
Mengetahui fakta-fakta di atas diharapkan bisa meningkatkan kewaspadaan Anda terkait penyakit langka yang satu ini. Tidak ada salahnya melakukan pemeriksaan kesehatan menyeluruh sebelum merencanakan kehamilan guna mengetahui ada tidaknya potensi anak terkena penyakit pompe ketika dilahirkan.