Fakta-Fakta Seputar Sindrom Treacher Collins

[info.sehat]

Wajah merupakan identitas seorang manusia. Wajah akan menjadi pembeda antara satu individu dengan yang lainnya. Wajah juga bisa menjadi aset bagi seorang manusia. Oleh karenanya, wajah menjadi unsur kehidupan seorang manusia. Masalahnya, ada beragam kemungkinan yang dapat membuat wajah menjadi “tidak biasa”, satu di antaranya adalah sindrom treacher collins.

Sindrom treacher collins adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang dan jaringan pada wajah. Umumnya, penderita sindrom treacher collins dapat ditandai dengan cacat telinga, menurunnya kelopak mata bagian bawah, perubahan struktur tulang pipi, hingga tulang rahang.

Sindrom treacher collins ini termasuk kejadian langka di dunia. Diperkirakan kondisi ini terjadi pada 1 dari 50 ribu bayi yang lahir. Untuk mengetahui lebih jelas mengenai masalah ini, berikut fakta-fakta yang ada seputar sindrom treacher collins:

Karakteristik, tanda, dan gejala sindrom treacher collins

Seperti yang sudah sedikit disebutkan di atas, seseorang yang menderita treacher collins dapat terlihat jelas dari kondisi wajah mereka. Meskipun gejala dan tandanya bisa berbeda antara satu dan lainnya, tetapi karakteristiknya kurang lebih dapat dipetakan seperti:

• Termasuk kelainan kraniofasial dan mandibulofasial;
  
• Mata yang miring ke bawah dari hidung;
  
• Sangat sedikit bulu mata dan lekukan di kelopak mata bawah (mata coloboma);
  
• Tidak terdapat telinga atau seandainya ada, bentuknya tidak seperti umumnya;
  
• Mengalami gangguan pendengaran;
  
• Rahang kecil.
  

Para penderita sindrom treacher collins juga memiliki kemungkinan mengalami sleep apnea atau gangguan pendengaran konduktif (hilangnya fungsi telinga). Selain itu, kelainan lain dapat membuat sulit bernapas dan makan bagi anak karena penyempitan saluran napas hidung. Beberapa individu bahkan dapat terkena masalah pernapasan yang parah hingga mengancam jiwa (apnea infantil).

Bagaimana sindrom treacher collins bisa terjadi

Sindrom treacher collins terjadi ketika gen TCOF1 atau POLR1D bermutasi. Kondisi disebut sebagai kondisi dominan autosomal, yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel sudah cukup untuk menyebabkan sebuah kelainan.

Sekitar 60 persen dari kasus ini diakibatkan oleh mutasi baru pada gen dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat kelainan dalam keluarganya atau biasa disebut kondisi sporadis. Dalam kasus autosom dominan yang tersisa, seseorang dengan TCS mewarisi gen yang diubah dari orang tua yang terkena.

Prognosis atau harapan hidup penderita sindrom treacher collins

Biasanya, orang dengan sindrom treacher collins dapat tumbuh menjadi orang dewasa dengan kecerdasan inteligensia yang berfungsi normal. Dengan manajemen yang tepat, harapan hidup hampir sama dengan manusia pada umumnya.

Dalam beberapa kasus, prognosis tergantung pada gejala dan tingkat keparahan spesifik pada orang yang terkena. Misalnya, kasus sindrom treacher collins yang sangat parah dapat menyebabkan kematian sebelum lahir karena gangguan jalan napas.

Pengobatan yang bisa ditempuh

Hingga saat ini belum ada pengobatan spesifik atau khusus untuk mengatasi sindrom treacher collins. Prosedur pengobatan atau perawatan yang dilakukan menyesuaikan dengan kebutuhan spesifik setiap penderita, tergantung masing-masing gejalanya. Idealnya, perawatan dikelola oleh tim spesialis kraniofasial multidisiplin.

Biasanya, bayi yang terlahir dengan kondisi ini memerlukan trakeostomi untuk mengatur jalan napas. Sementara untuk gangguan pendengaran dapat diobati dengan amplifikasi konduksi tulang, terapi wicara, dan/atau intervensi pendidikan. Kabar baiknya, ada beberapa kemungkinan perawatan yang sedang diselidiki. Para peneliti sedang mencari cara untuk menghambat protein yang disebut p53, yang membantu tubuh untuk membunuh sel-sel yang tidak diinginkan.

Penderita sindrom treacher collins, p53 diaktifkan secara tidak normal, menyebabkan hilangnya sel tertentu dan akhirnya mengembangkan kondisi ini. Para peneliti telah menduga bahwa bahwa menghambat produksi p53 (atau memblokir aktivasi) dapat membantu mengobati orang yang terkena dampak. Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan apakah jenis perawatan ini efektif dan aman.

***

Kiranya itulah beberapa fakta yang ada di seputar masalah genetik ini. Sindrom treacher collins mungkin membuat kehidupan penderita tidak sama dengan orang tanpa masalah ini—jika dilihat dari segi kondisi fisik. Namun, terlepas dari itu, penderita tetap memiliki peluang dan harapan yang sama dengan orang normal.