Thread Rating:
  • 0 Vote(s) - 0 Average
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Mengenal Penyebab Tay-Sachs dan Gejalanya
#1
[Image: tay-sachs.jpg]

Tay-Sachs disebabkan oleh rusaknya gen pada kromosom 15 (HEX-A). Kerusakan gen ini menyebabkan tubuh tak mampu memproduksi protein heksosaminidase A. Tanpa protein heksosaminidase A tersebut, bahan kimia bernama gangliosida akan menumpuk di sel saraf otak dan menghancurkan sel-sel otak. Saat Tay-Sachs mulai menggerogoti otak, penderitanya akan kehilangan kontrol otot. Kondisi ini dapat menyebabkan kebutaan, kelumpuhan, hingga kematian.Tay-Sachs adalah penyakit yang turun-temurun. Itu artinya, kedua orangtua dapat menurunkan penyakit ini pada anaknya. Tay-Sachs adalah penyakit pada sistem saraf pusat yang merupakan kelainan neurodegeneratif. Penyakit saraf ini umumnya dialami oleh bayi dan bisa berakibat fatal.
Tay-Sachs dapat didiagnosis sejak dini menggunakan tes prenatal, seperti chorionic villus sampling (CVS) dan amniosintesis. Umumnya, tes genetik juga akan dilakukan jika ayah dan ibu merupakan carrier atau pembawa penyakit Tay -Sachs.Biasanya, tes prenatal CVS akan dilakukan saat usia kehamilan mencapai 10-12 minggu. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel sel dari plasenta lewat perut atau vagina. Amniocentesis dilakukan saat usia kehamilan mencapai 15-20 minggu. Metode ini dilakukan dengan memeriksa sampel cairan ketuban melalui jarum yang dimasukkan ke dalam perut ibunya.Melalui berbagai tes ini, dokter dapat mendiagnosis Tay-Sachs pada bayi.

Sayangnya, hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Tay-Sachs. Namun, dokter bisa memberikan perawatan paliatif untuk membuat bayi yang menderita penyakit ini merasa nyaman dengan keadaannya. Perawatan paliatif meliputi pemberian obat pereda nyeri, obat yang bisa mencegah kejang, terapi fisik, pemasangan selang makanan, serta perawatan untuk fungsi pernapasan guna mencegah penumpukan lendir di paru-paru. Dukungan emosional keluarga juga penting bagi penderita Tay-Sachs. Karena Tay-Sachs adalah penyakit yang turun-temurun, tidak ada cara mencegahnya kecuali dengan melakukan screening. Biasanya, dokter akan melakukan tes genetik pada ayah dan ibu untuk melihat apakah ada riwayat keluarga yang pernah mengalami Tay-Sachs sebelumnya.
Gejala Tay-Sachs pada bayi
Gejala Tay-Sachs biasanya akan muncul saat bayi mencapai usia 6 bulan. Namun, kerusakan saraf sudah terjadi sejak bayi masih berada di dalam rahim. Perkembangan penyakit Tay-Sachs pada tubuh bayi sangatlah cepat. Biasanya, bayi yang mengidap Tay-Sachs akan meninggal dunia di usia 4-5 tahun. Berikut ini adalah gejala Tay-Sachs pada bayi yang harus diwaspadai:
  • Tidak bisa mendengar
  • Kekuatan otot yang melemah
  • Respons kaget yang terus meningkat
  • Hilangnya fungsi otot
  • Otot kaku
  • Kebutaan
  • Perkembangan mental dan sosial yang terlambat
  • Lambatnya pertumbuhan bayi
  • Munculnya bintik merah pada makula (area di dekat pusat retina).

Gejala Tay-Sachs pada remaja dan orang dewasa
Jika dibandingkan bayi, kasus Tay-Sachs pada remaja dan orang dewasa sangat jarang terjadi. Selain itu, gejalanya dianggap lebih ringan.Tidak hanya itu, bentuk gejala Tay-Sachs dibagi menjadi tiga jenis, yakni remaja, kronis, dan dewasa. Gejala Tay -Sachs pada remaja umumnya muncul di usia 2-10 tahun dan penderitanya akan hidup hingga usia 15 tahun. Sedangkan gejala kronis Tay-Sachs biasanya akan muncul di usia 10 tahun, tetapi perkembangan Tay-Sachs jenis ini dianggap lambat. Gejalanya meliputi kram otot, tremor, hingga sulit berbicara.Sementara itu, gejala Tay-Sachs pada orang dewasa dianggap paling ringan. Gejalanya meliputi:
  • Otot lemah
  • Sulit mengingat
  • Cara berjalan tidak seimbang
  • Bicara cadel
  • Tremor.
  • Tingkat keparahan dan angka kematian penyakit Tay-Sachs pada orang dewasa berbeda-beda, tidak seperti pada bayi.
Reply




Users browsing this thread: 1 Guest(s)

About Ziuma

ziuma - forum diskusi dan komunitas online. disini kamu bisa berdiskusi, berbagi informasi dan membentuk komunitas secara online. Bisa juga berdiskusi dengan sesama webmaster/blogger. forum ini berbasis mybb

              Quick Links

              User Links

             powered by