23 December 2020, 12:01 PM
Gaucher disease atau disebut juga dengan sindrom Gaucher adalah penyakit bawaan yang menyebabkan menumpuknya lemak di organ tubuh. Penyakit ini merupakan kelainan langka yang mematikan karena pasien tidak akan pulih seutuhnya.
Gejala penyakit Gaucher dapat terlihat mulai dari sebelum kelahiran hingga dewasa. Mendeteksi Gaucher disease sejak dini sangat penting bagi mereka yang berisiko agar bisa lebih siap mempersiapkan pengobatannya di masa mendatang.
Penyebab Gaucher disease
Penyakit Gaucher adalah salah satu kelainan metabolisme bawaan yang dikenal sebagai penyakit penyimpanan lipid atau lemak. Normalnya, tubuh manusia memecah lemak dan mengubahnya menjadi bahan bakar energi.
Namun pada penderita Gaucher disease proses metabolisme lipid terganggu karena kurangnya produksi enzim glukoserebrosidase yang dibutuhkan untuk memecah lemak. Hal ini menyebabkan lemak menumpuk di organ tubuh, seperti hati, limpa, bahkan otak.
Sejak pertama kali diidentifikasi, Gaucher disease disebabkan oleh mutasi genetik dan seringkali ditemui pada keturunan Yahudi Ashkenazi, yakni sebesar 90 hingga 95 persen. Sementara 50 hingga 75 persen mutasi terjadi di antara orang non-Yahudi. Maka dari itu mereka yang keturunan Yahudi Ashkenazi berisiko tinggi terkena sindrom Gaucher.
Ciri-ciri orang yang menderita penyakit Gaucher
Mendeteksi suatu penyakit bisa dari pemeriksaan fisik. Terdapat beberapa jenis Gaucher disease dengan gejala dan tingkat keparahan yang berbeda.
Tipe 1 adalah jenis penyakit Gaucher yang paling umum dan disebut dengan penyakit Gaucher non-neuropatik karena tidak mempengaruhi otak. Banyak pasien dengan keparahan ringan tidak menunjukkan gejala apapun.
Gaucher disease tipe 2 dan 3 disebut neuropatik karena berkaitan dengan sistem saraf. Tipe 2 memiliki tingkat keparahan akut dan fatal, karena anak-anak yang menderita tipe ini tidak akan bertahan hidup lebih dari dua tahun. Sedangkan tipe 3 memiliki keparahan kronis.
Berikut ini beberapa gejala yang umum dialami pasien penyakit Gaucher:
Kelelahan ekstrem
Mudah memar
Perut membengkak akibat pembesaran limpa dan/atau hati
Anemia
Gangguan pergerakan mata
Terdapat bintik kuning di mata
Kejang
Masalah paru-paru
Tak jarang mereka yang menderita Gaucher disease juga mengalami nyeri sendi dan gangguan pernapasan.
Mendeteksi penyakit Gaucher pada anak-anak
Umumnya dokter akan melakukan diagnosis secara keseluruhan, mulai dari pemeriksaan fisik, riwayat kesehatan keluarga dan pasien, serta hasil tes darah yang disebut tes leukosit beta-glukosidase (BGL).
Bagi pasangan yang berisiko juga bisa mendeteksi penyakit Gaucher sejak anak berada di dalam kandungan. Ibu hamil akan menjalankan diagnosis prenatal berupa amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS).
Jika anak terbukti menderita Gaucher diseases tipe 1 dan 3, perawatan yang umum diberikan adalah terapi penggantian enzim (ERT). Perawatan ini melibatkan pemberian cairan enzim melalui infus intravena (IV) untuk menggantikan enzim yang hilang akibat penyakit yang dideritanya. Pasien anak akan membutuhkan infus IV setiap 2 minggu.
Jika perawatan tidak berhasil, dokter mungkin memberi obat atau melakukan opsi lain seperti pengangkatan limpa, transfusi darah, atau transplantasi sumsum tulang sebagai alternatif terakhir.
Hingga kini belum ditemukan perawatan yang efektif untuk Gaucher disease tipe 2.
Bagaimana jika penyakit Gaucher tidak diobati?
Pasien anak penderita Gaucher disease yang tidak mendapatkan pengobatan dengan segera dapat mengembangkan gangguan kesehatan lain seperti:
Pertumbuhan yang tertunda
Tertundanya pubertas
Gangguan pada tulang, seperti rakhitis, sakit pada tulang, dan nyeri sendi
Sulit berjalan
Anemia
Kelelahan
Dengan menerima pengobatan, gejala dan komplikasi yang muncul akan berkurang sehingga pasien dapat melakukan aktivitas normal seperti orang lain.
Perawatan pasca pengobatan
Sebuah penelitian di Israel menemukan bahwa pasien Gaucher disease yang menerima terapi penggantian enzim memiliki insiden komplikasi dan penyakit lain yang lebih tinggi. Oleh karena itu meski pasien sudah mendapat perawatan yang dibutuhkan, dokter dan keluarga harus selalu memantau keadaan pasien.
Jika Anda memiliki pertanyaan terkait Gaucher disease, dapat ditanyakan secara langsung kepada dokter melalui aplikasi kesehatan SehatQ. Download aplikasinya sekarang di App Store atau Google Play Store.
Gejala penyakit Gaucher dapat terlihat mulai dari sebelum kelahiran hingga dewasa. Mendeteksi Gaucher disease sejak dini sangat penting bagi mereka yang berisiko agar bisa lebih siap mempersiapkan pengobatannya di masa mendatang.
Penyebab Gaucher disease
Penyakit Gaucher adalah salah satu kelainan metabolisme bawaan yang dikenal sebagai penyakit penyimpanan lipid atau lemak. Normalnya, tubuh manusia memecah lemak dan mengubahnya menjadi bahan bakar energi.
Namun pada penderita Gaucher disease proses metabolisme lipid terganggu karena kurangnya produksi enzim glukoserebrosidase yang dibutuhkan untuk memecah lemak. Hal ini menyebabkan lemak menumpuk di organ tubuh, seperti hati, limpa, bahkan otak.
Sejak pertama kali diidentifikasi, Gaucher disease disebabkan oleh mutasi genetik dan seringkali ditemui pada keturunan Yahudi Ashkenazi, yakni sebesar 90 hingga 95 persen. Sementara 50 hingga 75 persen mutasi terjadi di antara orang non-Yahudi. Maka dari itu mereka yang keturunan Yahudi Ashkenazi berisiko tinggi terkena sindrom Gaucher.
Ciri-ciri orang yang menderita penyakit Gaucher
Mendeteksi suatu penyakit bisa dari pemeriksaan fisik. Terdapat beberapa jenis Gaucher disease dengan gejala dan tingkat keparahan yang berbeda.
Tipe 1 adalah jenis penyakit Gaucher yang paling umum dan disebut dengan penyakit Gaucher non-neuropatik karena tidak mempengaruhi otak. Banyak pasien dengan keparahan ringan tidak menunjukkan gejala apapun.
Gaucher disease tipe 2 dan 3 disebut neuropatik karena berkaitan dengan sistem saraf. Tipe 2 memiliki tingkat keparahan akut dan fatal, karena anak-anak yang menderita tipe ini tidak akan bertahan hidup lebih dari dua tahun. Sedangkan tipe 3 memiliki keparahan kronis.
Berikut ini beberapa gejala yang umum dialami pasien penyakit Gaucher:
Kelelahan ekstrem
Mudah memar
Perut membengkak akibat pembesaran limpa dan/atau hati
Anemia
Gangguan pergerakan mata
Terdapat bintik kuning di mata
Kejang
Masalah paru-paru
Tak jarang mereka yang menderita Gaucher disease juga mengalami nyeri sendi dan gangguan pernapasan.
Mendeteksi penyakit Gaucher pada anak-anak
Umumnya dokter akan melakukan diagnosis secara keseluruhan, mulai dari pemeriksaan fisik, riwayat kesehatan keluarga dan pasien, serta hasil tes darah yang disebut tes leukosit beta-glukosidase (BGL).
Bagi pasangan yang berisiko juga bisa mendeteksi penyakit Gaucher sejak anak berada di dalam kandungan. Ibu hamil akan menjalankan diagnosis prenatal berupa amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS).
Jika anak terbukti menderita Gaucher diseases tipe 1 dan 3, perawatan yang umum diberikan adalah terapi penggantian enzim (ERT). Perawatan ini melibatkan pemberian cairan enzim melalui infus intravena (IV) untuk menggantikan enzim yang hilang akibat penyakit yang dideritanya. Pasien anak akan membutuhkan infus IV setiap 2 minggu.
Jika perawatan tidak berhasil, dokter mungkin memberi obat atau melakukan opsi lain seperti pengangkatan limpa, transfusi darah, atau transplantasi sumsum tulang sebagai alternatif terakhir.
Hingga kini belum ditemukan perawatan yang efektif untuk Gaucher disease tipe 2.
Bagaimana jika penyakit Gaucher tidak diobati?
Pasien anak penderita Gaucher disease yang tidak mendapatkan pengobatan dengan segera dapat mengembangkan gangguan kesehatan lain seperti:
Pertumbuhan yang tertunda
Tertundanya pubertas
Gangguan pada tulang, seperti rakhitis, sakit pada tulang, dan nyeri sendi
Sulit berjalan
Anemia
Kelelahan
Dengan menerima pengobatan, gejala dan komplikasi yang muncul akan berkurang sehingga pasien dapat melakukan aktivitas normal seperti orang lain.
Perawatan pasca pengobatan
Sebuah penelitian di Israel menemukan bahwa pasien Gaucher disease yang menerima terapi penggantian enzim memiliki insiden komplikasi dan penyakit lain yang lebih tinggi. Oleh karena itu meski pasien sudah mendapat perawatan yang dibutuhkan, dokter dan keluarga harus selalu memantau keadaan pasien.
Jika Anda memiliki pertanyaan terkait Gaucher disease, dapat ditanyakan secara langsung kepada dokter melalui aplikasi kesehatan SehatQ. Download aplikasinya sekarang di App Store atau Google Play Store.