12 January 2022, 04:21 PM
Myotonia congenita adalah penyakit langka yang disebabkan oleh adanya kelainan genetik sehingga penderita akan mengalami otot yang terasa melemah atau bahkan hingga menjadi kaku. Kondisi otot yang menjadi kaku ini dapat membuat Anda sulit untuk melakukan beberapa aktivitas fisik seperti berjalan, makan, dan berbicara.Kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dapat menyebabkan myotonia congenita. Jika salah satu atau kedua orang tua Anda memiliki penyakit ini, biasanya Anda akan memiliki kesempatan yang lebih besar dibandingkan orang lain untuk memilikinya juga.
Kondisi myotonia congenita ini biasanya akan muncul ketika penderita masih berusia kecil atau di masa anak-anak. Jenisnya pun bervariasi tergantung dari masing-masing individu tersebut. Sejauh ini, diketahui ada dua jenis myotonia congenita, yaitu penyakit Becker dan penyakit Thomsen.
Penyakit Becker yang dimana adalah bentuk myotonia congenita yang paling umum. Gejalanya bisa mulai terjadi ketika seseorang berada di usia antara 4 dan 12 tahun. Penyakit Becker ini menyebabkan seseorang mengalami serangan otot yang lemah, terutama di bagian lengan dan tangan.
Berbeda dengan penyakit Becker yang paling umum terjadi, Penyakit Thomsen adalah jenis myotonia congenita yang paling jarang terjadi. Gejalanya sering dimulai dalam beberapa bulan pertama setelah seseorang lahir, dan biasanya akan muncul pada usia 2 atau 3 tahun.
Untuk penyakit Thomsen ini, biasanya penderita akan merasakan gejalanya di bagian otot kaki, tangan, dan kelopak mata sehingga menimbulkan rasa tidak nyaman karena di bagian tersebut yang kemungkinan besar akan terpengaruh oleh penyakit Thomsen.
Bagaimana gejala yang dirasakan?
Gejala utama dari penyakit myotonia congenita adalah otot yang terasa kaku sehingga membuat aktivitas fisik yang dilakukan menjadi terganggu. Ketika penderita myotonia congenita mencoba untuk menggerakkan otot tubuh setelah beristirahat beberapa saat, biasanya otot malah justru menjadi tegang hingga kaku dan sulit untuk digerakkan.
Bagian otot yang kemungkinan paling besar untuk terpengaruh adalah otot di bagian kaki. Meskipun begitu, tidak hanya otot di bagian kaki yang bisa terpengaruh, karena bagian otot lain seperti otot wajah, tangan, dan otot di bagian tubuh lainnya juga bisa mengalami rasa kaku yang disebabkan oleh penyakit ini.
Gejalanya cukup berbeda tergantung dari masing-masing orang. Beberapa penderita mungkin akan hanya mengalami rasa kaku ringan yang tidak cukup mengkhawatirkan dan mengganggu aktivitas fisik yang dilakukan. Namun, beberapa penderita lainnya mungkin justru akan merasakan yang lebih parah dimana otot mereka terasa begitu kaku sehingga kesulitan bergerak dan melakukan aktivitas dengan normal.
Myotonia congenita sering mempengaruhi otot-otot:
-Kaki dan lengan
-Bagian mata seperti kelopak mata
-Wajah
-Lidah
Rasa kaku yang dialami akan terasa sangat buruk ketika Anda menggerakkan kembali otot setelah beristirahat untuk waktu yang cukup lama. Maka dari itu, gejala yang disebutkan mungkin akan muncul ketika Anda:
-Hendak bangun dari kursi atau tempat tidur setelah beristirahat
-Beraktivitas dengan menaiki tangga
-Berjalan
-Mencoba membuka kelopak mata setelah menutupnya untuk beberapa saat
Seseorang yang mengidap penyakit myotonia congenita ini seringkali terlihat memiliki otot yang cukup besar, yang disebut hipertrofi. Otot-otot besar ini dapat memberikan Anda penampilan seperti seorang binaragawan, bahkan jika Anda tidak mengangkat beban selayaknya bagaimana binaragawan mendapatkan otot yang besar tersebut.
Ketika Anda memiliki penyakit Becker, otot akan terasa lemah juga dan kelemahan otot tersebut bisa bersifat permanen. Cuaca yang dingin bisa memperburuk keadaan tersebut terutama jika Anda menderita penyakit Thomsen.
Gejala lainnya yang mungkin Anda rasakan adalah penglihatan ganda, kesulitan mengunyah, menelan, atau berbicara. Hal tersebut terjadi ketika otot di tenggorokan terganggu sehingga Anda akan mengalami kesulitan berbicara dengan lancar dan normal.
Meskipun penyakit myotonia congenita dikatakan akan mulai muncul pada masa kanak-kanak, biasanya penyakit ini tidak akan bertambah buruk seiring dengan berjalannya waktu. Anda atau anak Anda tetap dapat menjalani kehidupan yang normal dan aktif dengan kondisi ini.
Kekakuan otot yang disebabkan oleh penyakit ini memang dapat mempengaruhi aktivitas yang dilakukan seperti berjalan, mengunyah, dan menelan, tetapi dengan rajin olahraga dan mengkonsumsi obat-obatan akan membantu untuk mengurangi gejalanya.
Jika Anda ingin berkonsultasi mengenai myotonia congenita, Anda bisa melakukan konsultasi secara online dengan tenaga medis profesional yang tersedia di aplikasi SehatQ yang bisa Anda download dari Google Play Store / App Store. Download aplikasi SehatQ untuk dapatkan informasi mengenai penyakit, pola hidup sehat, dan obat-obatan dengan praktis secara online.
Kondisi myotonia congenita ini biasanya akan muncul ketika penderita masih berusia kecil atau di masa anak-anak. Jenisnya pun bervariasi tergantung dari masing-masing individu tersebut. Sejauh ini, diketahui ada dua jenis myotonia congenita, yaitu penyakit Becker dan penyakit Thomsen.
Penyakit Becker yang dimana adalah bentuk myotonia congenita yang paling umum. Gejalanya bisa mulai terjadi ketika seseorang berada di usia antara 4 dan 12 tahun. Penyakit Becker ini menyebabkan seseorang mengalami serangan otot yang lemah, terutama di bagian lengan dan tangan.
Berbeda dengan penyakit Becker yang paling umum terjadi, Penyakit Thomsen adalah jenis myotonia congenita yang paling jarang terjadi. Gejalanya sering dimulai dalam beberapa bulan pertama setelah seseorang lahir, dan biasanya akan muncul pada usia 2 atau 3 tahun.
Untuk penyakit Thomsen ini, biasanya penderita akan merasakan gejalanya di bagian otot kaki, tangan, dan kelopak mata sehingga menimbulkan rasa tidak nyaman karena di bagian tersebut yang kemungkinan besar akan terpengaruh oleh penyakit Thomsen.
Bagaimana gejala yang dirasakan?
Gejala utama dari penyakit myotonia congenita adalah otot yang terasa kaku sehingga membuat aktivitas fisik yang dilakukan menjadi terganggu. Ketika penderita myotonia congenita mencoba untuk menggerakkan otot tubuh setelah beristirahat beberapa saat, biasanya otot malah justru menjadi tegang hingga kaku dan sulit untuk digerakkan.
Bagian otot yang kemungkinan paling besar untuk terpengaruh adalah otot di bagian kaki. Meskipun begitu, tidak hanya otot di bagian kaki yang bisa terpengaruh, karena bagian otot lain seperti otot wajah, tangan, dan otot di bagian tubuh lainnya juga bisa mengalami rasa kaku yang disebabkan oleh penyakit ini.
Gejalanya cukup berbeda tergantung dari masing-masing orang. Beberapa penderita mungkin akan hanya mengalami rasa kaku ringan yang tidak cukup mengkhawatirkan dan mengganggu aktivitas fisik yang dilakukan. Namun, beberapa penderita lainnya mungkin justru akan merasakan yang lebih parah dimana otot mereka terasa begitu kaku sehingga kesulitan bergerak dan melakukan aktivitas dengan normal.
Myotonia congenita sering mempengaruhi otot-otot:
-Kaki dan lengan
-Bagian mata seperti kelopak mata
-Wajah
-Lidah
Rasa kaku yang dialami akan terasa sangat buruk ketika Anda menggerakkan kembali otot setelah beristirahat untuk waktu yang cukup lama. Maka dari itu, gejala yang disebutkan mungkin akan muncul ketika Anda:
-Hendak bangun dari kursi atau tempat tidur setelah beristirahat
-Beraktivitas dengan menaiki tangga
-Berjalan
-Mencoba membuka kelopak mata setelah menutupnya untuk beberapa saat
Seseorang yang mengidap penyakit myotonia congenita ini seringkali terlihat memiliki otot yang cukup besar, yang disebut hipertrofi. Otot-otot besar ini dapat memberikan Anda penampilan seperti seorang binaragawan, bahkan jika Anda tidak mengangkat beban selayaknya bagaimana binaragawan mendapatkan otot yang besar tersebut.
Ketika Anda memiliki penyakit Becker, otot akan terasa lemah juga dan kelemahan otot tersebut bisa bersifat permanen. Cuaca yang dingin bisa memperburuk keadaan tersebut terutama jika Anda menderita penyakit Thomsen.
Gejala lainnya yang mungkin Anda rasakan adalah penglihatan ganda, kesulitan mengunyah, menelan, atau berbicara. Hal tersebut terjadi ketika otot di tenggorokan terganggu sehingga Anda akan mengalami kesulitan berbicara dengan lancar dan normal.
Meskipun penyakit myotonia congenita dikatakan akan mulai muncul pada masa kanak-kanak, biasanya penyakit ini tidak akan bertambah buruk seiring dengan berjalannya waktu. Anda atau anak Anda tetap dapat menjalani kehidupan yang normal dan aktif dengan kondisi ini.
Kekakuan otot yang disebabkan oleh penyakit ini memang dapat mempengaruhi aktivitas yang dilakukan seperti berjalan, mengunyah, dan menelan, tetapi dengan rajin olahraga dan mengkonsumsi obat-obatan akan membantu untuk mengurangi gejalanya.
Jika Anda ingin berkonsultasi mengenai myotonia congenita, Anda bisa melakukan konsultasi secara online dengan tenaga medis profesional yang tersedia di aplikasi SehatQ yang bisa Anda download dari Google Play Store / App Store. Download aplikasi SehatQ untuk dapatkan informasi mengenai penyakit, pola hidup sehat, dan obat-obatan dengan praktis secara online.